Introducción

Las distrofias corneales son un grupo de condiciones generalmente definidas como hereditarias, bilaterales, simétricas y lentamente progresivas que generalmente no se manifiestan al nacer sino a lo largo de la vida del paciente.

Causas

Todas las distrofias corneales están causadas por una alteración genética que puede ser heredada (algún familiar la presenta) o de novo (es el primer caso en la familia), en algunos casos estas alteraciones producen una alteración únicamente a nivel ocular, mientras que otras pueden presentar alteraciones en otras partes del cuerpo, por esta razón es de suma importancia realizar un diagnóstico correcto y hacer un abordaje multidisciplinario que incluya la valoración por un médico genetista y de otros especialistas según el caso

Gracias a los avances en la medicina molecular, un grupo de expertos realizaron una nueva clasificación de las distrofias corneales clasificándolas de acuerdo a su forma clínica y el conocimiento del gen y mutación causante

- Epiteliales

- De la capa de Bowman

- Estromales

- Endoteliales

Síntomas

Los síntomas dependerán de la distrofia corneal que se presente, sin embargo la mayoría de los pacientes van a presentar una disminución progresiva de la agudeza visual, usualmente bilateral aunque puede ser asimétrica por lo que un ojo puede estar más afectado que otros.

Algunas distrofias cornéales pueden producir un daño en la superficie de la córnea lo que se manifiesta con dolor intenso, molestia con la luz, lagrimeo y visión borrosa, usualmente este cuadro es unilateral pero recurrente y se presenta en ambos ojos de manera asincrónica.

Finalmente, en algunos casos el diagnóstico de una distrofia corneal se hace en una evaluación de rutina en un paciente asintomático, dependiendo de lo avanzado del cuadro puede en un inicio NO presentar síntomas y que los signos clínicos nos orienten al diagnóstico.

Tratamiento

Ya que se trata de un grupo de enfermedades con manifestaciones clínicas y enfermedades asociadas muy variables, se requiere un abordaje multidisciplinario y personalizado para cada caso, sin embargo podemos considerar que el tratamiento más frecuente es el trasplante de córnea , aunque no todos los pacientes que tienen una distrofia corneal van a requerirlo, en algunos casos tratamientos con Laser, uso de lentes de contacto o medicamentos para mejorar la cicatrización pueden ser suficientes para eliminar las molestias.